Correlación entre la prueba de Hidrógeno en el aliento y los SNPs C/T-13910 y G/A-22018 en una muestra de caribeños colombianos

Abstract

Se realizó este trabajo de investigación con el objetivo de determinar la correlación entre los polimorfismos C/T-13910 y G/A-22018, identificados en caucásicos, y la prueba de Hidrógeno en el aliento, utilizada como prueba tamiz para el diagnóstico de mala digestión de lactasa, indicativo de Hipolactasia, en una muestra de Caribeños Colombianos. Para evaluar la capacidad de digerir lactosa se utilizó la prueba de Hidrógeno en el aliento y los polimorfismos fueron identificados mediante la metodología PCR/RFLP. Las frecuencias alélicas y genotípicas así como el equilibrio de Hardy Weinberg y desequilibrio de ligamiento fueron determinados mediante el software Arlequin version 3,1 y el índice Kappa se utilizó para determinar la correlación entre las dos pruebas. Las frecuencias genotípicas para el polimorfismo C/T-13910 fueron CC (80%), CT (20%) y TT (0%), y para el polimorfismo G/A-22018 fueron AA (60%), GA (40%) and GG (0%). Solo el locus que contiene el SNP C/T-13910 estuvo en equilibrio de Hardy Weinberg y los loci están en equilibrio de ligamiento. La genotipificación del SNP C/T-13910 presentó sensibilidad del 97% y especificidad del 46%. El índice Kappa= 0,473 indica moderada correlación entre la genotipificación del SNP C/T-13910 y prueba de Hidrógeno en el aliento. La moderada correlación encontrada entre el SNP C/T-13910 y la capacidad de digerir lactosa así como la distribución del SNP G/A-22018 indican que esos polimorfismos no son confiables para diagnosticar hipolactasia primaria tipo adulto en la población estudiada.