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dc.contributor
dc.creatorCarlos Arturo Silvera Redondo; Docente investigador asociado al Departamento de Medicina de la Universidad del Norte, Barranquilla.
dc.creatorCarlos Osorio Alarcón
dc.creatorMaría del Pilar Garavito; Universidad del Norte
dc.date2016-12-15
dc.date.accessioned2017-05-25T22:57:01Z
dc.date.available2017-05-25T22:57:01Z
dc.date.issued2017-05-25
dc.identifierhttp://rcientificas.uninorte.edu.co/index.php/salud/article/view/5810
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10584/6749
dc.descriptionEl síndrome de Kabuki (SK) es una patología muy rara la cual fue descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados con lo que nuestro caso a presentar sería el sexto en nuestro país. Presentamos la descripción del caso de una paciente de 2 años y 6 meses con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Kabuki. Examen físico: fisuras palpebrales elongadas, eversión del tercio lateral párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior. El síndrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalías faciales peculiares que se consideran son la única manifestación que puede orientar al diagnóstico del Síndrome de Kabuki sin excepciones. Recientemente, se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75% de los casos y en una menor proporción deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagees
dc.publisherUniversidad del Norte
dc.sourceRevista Científica Salud Uninorte; Vol 32, No 3 (2016): Septiembre - Diciembre
dc.sourceSalud Uninorte; Vol 32, No 3 (2016): Septiembre - Diciembre
dc.subject
dc.titleSíndrome de Kabuki: presentación de un caso y revisión de la literatura
dc.type
dc.type


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