Caracterización del cuadro clínico de pacientes con retraso psicomotor, anomalías del desarrollo y/o del comportamiento, y su relación con microdeleciones/micro duplicaciones cromosómicas en Barranquilla, 2012 - julio 2019

Abstract

Se realizó un estudio cuyo propósito fue proporcionar datos epidemiológicos locales acerca del cuadro clínico de pacientes con retraso psicomotor, anomalías en el desarrollo y/o del comportamiento y su relación con anomalías cromosómicas no evidenciables en el cariotipo convencional, pero si en microarreglos, es decir las microdeleciones y/o microduplicaciones. De esta manera, se realizó un estudio tipo observacional, descriptivo en el cual se analizaron historias clínicas de 61 pacientes remitidos o que consultaron de manera particular a la especialidad de genética clínica del Hospital Universidad del norte o en el consultorio particular del Doctor Carlos Silvera por signos de retraso psicomotor durante el periodo de 2012 a julio del 2019 en la ciudad de Barranquilla los cuales tuviesen cariotipo normal y sin ninguna enfermedad metabólica congénita. La información del presente estudio se obtuvo a través del estudio clínico, tomando como base la historia clínica del paciente con principal énfasis en el fenotipo del paciente y el estudio de microarreglos previos. Los resultados de los estudios de hibridación genómica mostraron que en la población estudiada con retraso psicomotor más de la mitad tenían un microarreglo patológico, microdeleciones con un porcentaje de 27% en comparación con microduplicaciones con un porcentaje del 21% en relación a toda la muestra. Más de tres cuartos de la muestra estudiaba presentaba algún tipo de dimorfismo en relación a esto las alteraciones en el microarreglo reportaban por igual anomalías que hacen parte de síndromes ya descritos como el síndrome 22q11 y otras más que no se relacionan con manifestaciones clínicas descritas. El retraso psicomotor tiene una prevalencia mundial del 5% y más de la mitad de los pacientes con algún tipo de retraso psicomotriz, del lenguaje o con alteraciones comportamentales presentó un estudio de microarreglos patológico, esto toma importancia en la búsqueda de un diagnostico etiológico acertado en estos pacientes, teniendo en cuenta la poca indicación de estos estudios en el panorama actual.