Análisis de variantes genéticas tipo SNP en los codones 12 y 13 del exón 2 del gen KRAS en muestras con adenocarcinoma colorrectal infiltrante en el departamento del Atlántico 2019-2021

Abstract

El cáncer colorrectal (CCR) es el que se origina en el colon o el recto, dependiendo de su origen; este se desarrolla por alteraciones genéticas, la mayoría de las mutaciones son sustituciones de una sola base distribuidas a lo largo de la secuencia de codificación de genes como el KRAS. Objetivo general: Determinar la distribución de variantes genéticas tipo SNP en los Codones 12 y 13 del Exón 2 del gen KRAS en muestras con adenocarcinoma colorrectal infiltrante en el Departamento del Atlántico 2019-2021. Metodología: 45 casos con CCR y 47 controles sin CCR del departamento del Atlántico. Se determinó el estadío patológico según los criterios del colegio americano de patología. PCR convencional para el exón 2 del gen KRAS y secuenciación tipo Sanger para el análisis de los segmentos a través del software MEGA7. La modelación de la proteína mutada se realizó en el software PYMOL. Resultados: No hubo diferencia en ambos sexos para las características: localización tumoral y grado de diferenciación. Un caso equivalente a un 2,2% de la muestra evidenció la presencia del SNP rs121913529 en paciente con CCR infiltrante hasta la muscular propia, bien diferenciado y sin invasión linfática; todos los SNPs estuvieron ausentes en los controles. El modelamiento demuestra que no existe cambio en la estructura del P Loop y en la proteína en general, se genera un impedimento estérico causante de la no hidrolisis del ATP activador de KRAS, esto conlleva a que la ruta esté siempre activa promoviendo la división celular.