Identificación de las variantes c/t-13910 y g/a-22018 asociadas con hipolactasia primaria tipo adulto (HPTA) en caucásicos, en una población afrodescendiente de la Costa Caribe colombiana

Abstract

La Hipolactasia primaria tipo adulto (HPTA), es una condición determinada genéticamente, de herencia autosómica recesiva, afecta a 2/3 partes de la población mundial, se caracteriza por una declinación filológica en la actividad de la lactasa, en células intestinales, después del destete. La prevalencia de la HPTA depende del origen étnico, asiáticos cerca del 100%, africanos 70% y caucásicos 30%, en Colombia mayor del 50%. La HPTA se asocia a dos genotipos, C/C-13910 y G/G-22018, situados a 14kb y 22kb corriente arriba del gen de la lactasa. En el presente trabajo se muestran las frecuencias alélicas y genotípicas de estos SNPs en una población afrocolombiana. Para tal propósito, se extrajo ADN a 130 afrodescendientes y se identificaron estos polimorfismos mediante la técnica PCR/RFLP. Las frecuencias alélicas y genotípicas y el Equilibrio de Hardy Weinberg (HWE), se determinaron con el software TFPGA1.3. Las frecuencias genotípicas para el C/T-13910: CC(90%), CT (10%) y TT(0%). Las frecuencias alélicas para *C(95%) y *T(5%). Las frecuencias genotípicas esperadas por HWE: CC(90%), CT(9,5%), TT(0.3%) y muestra concordancia con el HWE (p>0.05). Para el G/A-22018 las frecuencias genotípicas observadas: AA (42%), GA (58%) y GG (0%). Las frecuencias alélicas para *A (71%) y *G(29%). Las frecuencias genotípicas esperadas, por HWE: AA (51%), GA (41%), GG (8%) y no muestra concordancia con el HWE (p<0.05). El C/T-13910 podría utilizarse como marcador genético de Hipolactasia en la población de estudio, pero G/A-22018 no parece estar ligado a Hipolactasia, por lo cual no sería un buen predictor de esta condición.