Estudio farmacogenético de la población Caribe colombiana, mediante el análisis del polimorfismo del gen CYP2C19

Abstract

La farmacogenética se encuentra interesada en conocer, las variantes genéticas (polimorfismos) del gen CYP2C19, para caracterizar el estado metabólico de la población, y de acuerdo con éste, aplicar una medicina personalizada ya sea a nivel individual y/o de grupo étnico. Este gen presenta tres alelos básicos que son CYP2C19*1, que se considera el alelo con una función enzimática normal y, los alelos CYP2C19*2 y CYP2C19*3 que son los alelos mutantes con función enzimática anormal. Se estudiaron tres grupos representativos de la región del Caribe Colombiano: Afrodescendientes, mestizos, e indígenas,. En total se tomaron 301 muestras de sangre total y se utilizó la técnica PCR-CTPP descrita por Yoshiko Ishida (2006) para determinar la presencia de los alelos *1, *2 y *3 en estas poblaciones, permitiendo genotipificar y caracterizar a la población Afrodescendiente, mestiza e indígena del caribe colombiano. La genotipificación de la población Afrodescendiente mostró que un 40% son metabolizadores rápidos, (*1/*1), 56% Metabolizadores Intermedios (*1/*3) (*1/*2) y 4% metabolizadores pobres, (*2/*3). En cuanto a la población indígena la genotipificación de esta población en un 91% (*1/*2) siendo un IM, seguido en 9%, de PM (*2/*3). No se evidenció los RM CYP2C19*1, (*1/*1), ni los IM CYP2C19*3 (*1/*3) y no se encontró (*2/*2) y (*3/*3). En la población mestiza se encontró que un 32% de los individuos son RM (*1/*1), un 28% es IM (*1/*2), y un 23% son IM (*1/*3). Además, el 12% de los individuos son PM (*2/*3), el 3% son PM (*2/*2) y el 1% son PM (*3/*3).