Marcadores polimórficos de dos sistemas genéticos (MHC/HLA-DRB1- PTPN22 (C1858T) asociados a enfermedades reumática

Abstract

Del 5 al 10% de la población mundial está afectada por algún tipo de enfermedad autoinmune, una de las más comunes es Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) y Artritis Reumatoide del adulto, cuya etiología es multifactorial. Los factores que dan lugar a alteraciones en la inmunoregulación están influenciadas por numerosos sistemas genéticos tales como: PTPN22 (C1858T) y HLA-DRB1*, posiblemente comunes para AR de instalación temprana y (AIJ) poliarticular. Objetivo. Identificar y asociar los polimorfismos de los sistemas genéticos PTPN22 ( SNP´s C1858T) y moleculares MHC/HLA-DRB1* con la susceptibilidad o protección para desarrollar Artritis Idiopática Juvenil Poli Articular y Artritis Reumatoide De Instalación Temprana en un grupo de pacientes colombianos. Metodología. Tipo de estudio: Analítico, Descriptivo-Transversal de Casos y Controles. El número de pacientes escogidos fueron 30 con Artritis Idiopática Juvenil Poliarticular y 30 pacientes con Artritis Reumatoide de Instalación Temprana con 60 controles, según los criterios de inclusión de la (ACR y EULAR), para la extracción de ADN se utilizo la técnica de salting out, la tipificación molecular mediante PCR- SSP (sondas de secuencia específica) para identificar los alelos HLA-DRB1* y electroforesis gel al 2%. Para la identificación del polimorfismo (c1858t) de PTPN22 se utilizo el PCR-RT (Light Cycler) de ROCHE. Resultados. Al realizar la tipificación de los alelos HLA-DRB1* se encontró que en el grupo de pacientes con (AIJ) poliarticular el alelo HLA-DRB1*0404, como un marcador de posible susceptibilidad para esta entidad con un OR=10.82; p<0.05. En el grupo de pacientes con AR de instalación temprana el alelo HLA-DRB1*0101 como un marcador de posible susceptibilidad con un OR=4.04; p<0.05, el cual es diferente al presentado en pacientes con (AIJ) poliarticular.