Determinación de microdeleciones de regiones AZF del cromosoma e infertilidad

Abstract

La infertilidad afecta una de cada siete parejas y, el varón es responsable del 50% de la afección. Dentro de las múltiples causas que generan la infertilidad, se encuentran, las alteraciones genéticas y de ellas podemos citar las microdeleciones del cromosoma Y, como factor relacionado con la azoospermia no obstructiva y la olizoospermia severa. Aquí estudiamos una población de 33 hombres que consultaron por infertilidad, confirmada mediante estudios de espermogramas. En estos pacientes se analizaron 17 STSs, de las diferentes regiones de azoospermia, además del gen SRY el DS271 y Kaly. Para el análisis se efectúo extracción de ADN, de sangre periférica mediante el protocolo de Bio-.mol, PCR multiplex máster mix de promega y corrido electroforético en gel de agarosa al 4%. Luego se visualizaron las imágenes a través de foto documentador; los hallazgos del estudio arrojaron un 3,03% de microdeleciones del cromosoma Y en los STSs: SY242, (DAZ) SY208 (DAZ), SY254 (DAZ), SY255 (DAZ) y SY157 (DYS240), comprometiendo toda la región AZFc para los STSs estudiados. La prevalencia encontrada en este estudio, concuerda con la presentada por investigaciones de otros países donde han encontrado una proporción de microdeleciones que oscila entre 0.1 al 18% aproximadamente.