Sistemas genéticos Traf1/C5 y TNF asociados a artritis reumatoide de instalación temprana y artritis idiopática juvenil poliarticular seropositiva en una población mestiza del Caribe colombiano

Abstract

Objetivo: Identificar la asociación de los sistemas genéticos TNF y TRAF1/C5 con la susceptibilidad y/o protección a desarrollar Artritis reumatoide del adulto (AR) y Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) en una población mestiza de la Región Caribe Colombiana. Metodología: Estudio de casos y controles. 149 casos de AIJ, 113 casos de AR y 150 controles saludables. Se identificaron y describieron 9 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) presentes en los sistemas genéticos TRAF1/C5 y TNF. La determinación de SNP se realizó mediante ensayos iPlex© y protocolos para PCR Multiplex. Se midió la fuerza de asociación y se correlacionaron las variables de los dos sistemas de estudio entre casos y controles en una proporción de 1:1. Resultados: Los haplotipos con asociación de riesgo a AR fueron los siguientes: TRAF1 / C5 rs3761847 AG, TNF rs 1799724 TT. Los haplotipos con asociación de riesgo a AIJ fueron los siguientes: TRAF1 / C5 rs3761847 AG, TRAF1 / C5 rs2900180 CT, TRAF1/ C5 rs10818488 AG, TNF rs1799724 CC. Los haplotipos con asociación de protección a AIJ fueron los siguientes: TRAF1/ C5 rs 3761847 GG, TRAF1 / C5 rs1088488 AA, TNF 1799724 CT. Los SNP de TRAF1 / C5 rs3761847 presentaron alelos de protección a AIJ: TRAF1 / C5 rs3761847 alelo A, TRAF1 / C5 rs3761847 alelo G. TRAF1/C5 no presentó haplotipos de protección a AR. Conclusiones: Este es el primer estudio realizado en Colombia y Latinoamérica que muestra la asociación de los sistemas TRAF1/C5 y TNF alfa en pacientes afectados con AIJ y AR.